Kenali Progeria yang Membuat Bayi Tua Tua Sebelum Masanya

, Jakarta - Bagi anda yang pernah menonton filem ini Kes Penasaran Benjamin Button dilakonkan oleh pelakon Brad Pitt, mungkin tidak asing dengan progeria. Dalam filem ini, Benjamin, menderita penyakit yang jarang berlaku. Pada usia dini, fizikalnya seperti lelaki berusia 70-an. Kulitnya berkerut, rambutnya rontok, malah dia terpaksa berjalan di kerusi roda. Nah, bagaimana boleh?

Dipetik dari Klinik Mayo , progeria adalah gangguan genetik yang dapat membuat penderita tua sebelum waktunya. Keadaan ini sangat jarang berlaku, sejak tahun 1886 sekurang-kurangnya hanya sekitar 130 kes yang telah didokumentasikan dalam literatur ilmiah. Ada juga pakar yang menganggarkan bahawa penyakit ini hanya dapat dialami oleh satu dari empat juta kelahiran.

Baca juga: Cara Mendiagnosis Progeria, Penyakit Jarang pada Bayi

1. Terbahagi kepada tiga jenis

Penyakit yang berlaku disebabkan oleh gangguan genetik progresif pada bayi yang menjadikan tubuh mereka bertambah cepat terbahagi kepada tiga jenis, iaitu:

  • Sindrom Hutchinson-Gilford Progeria. Sindrom yang paling biasa yang dapat menjadikan bayi secara fizikal meningkat usia.
  • Sindrom Progeria Werner. Sindrom ini biasanya menyerang remaja.
  • Sindrom Wiedemann-Rautenstrauch Progeria. Sindrom yang menyerang bayi ketika masih dalam kandungan.

Anak yang dilahirkan dengan Progeria Hutchinson-Gilford , biasanya kelihatan normal semasa lahir. Pada 12 bulan hingga dua tahun selepas kelahiran, tanda-tanda penuaan mula muncul. Contohnya seperti perubahan pada kulit dan rambut yang mulai rontok.

Pakar mengatakan, kanak-kanak yang menderita keadaan ini dapat bertahan hingga usia 13 tahun. Dalam beberapa kes, ada juga kanak-kanak yang tidak dapat bertahan hidup alias mati muda. Walaupun begitu, ada juga yang lain yang dapat bertahan lebih dari 20 tahun. Di samping itu, masalah jantung dan strok adalah penyebab utama kematian pada kanak-kanak dengan progeria.

Perkara yang perlu diingat adalah bahawa penyakit ini tidak menular dan bukan penyakit keturunan. Walaupun jarang berlaku, penyakit ini boleh berlaku kepada sesiapa sahaja tanpa mengira jantina atau bangsa.

2. Gejala sukar dikesan pada mulanya

Walaupun kelihatan normal selepas kelahiran, bayi dengan progeria dari masa ke masa akan menunjukkan gejala melambatkan proses pertumbuhan. Sebagai contoh, ia dapat dilihat dari berat yang sukar ditingkatkan.

Terdapat juga penghidap yang mempunyai kulit menyerupai scleroderma (penyakit autoimun yang ditandai dengan penebalan dan pengerasan kulit) pada lengan dan kaki. Nasib baik, perkembangan motor dan kecerdasan bayi yang menderita penyakit ini, terus berjalan seperti biasa.

Baca juga: Bayi dengan Progeria Mempunyai Jangka Hayat yang Pendek?

Menurut pakar, simptom yang biasa terjadi pada progeria secara amnya kelihatan dengan jelas ketika kanak-kanak berumur 1-2 tahun. Inilah simptomnya:

  • Nada suara semakin tinggi
  • Telinga yang kelihatan melekat.
  • Pembesaran kepala.
  • Rambut gugur, termasuk bulu mata dan kening.
  • Pertumbuhan gigi yang perlahan dan tidak normal.
  • Kehilangan lemak badan dan otot.
  • Hidung nipis dengan hujung seperti paruh.
  • Kulit nipis, bernoda, dan berkedut dengan urat yang kelihatan.
  • Pembesaran mata dan penutupan kelopak mata yang tidak lengkap.
  • Rahang bawah tidak tumbuh, jadi kelihatan lebih kecil daripada bahagian muka yang lain.

3. Disebabkan oleh Mutasi Gen

Dipetik dari Garis Kesihatan , penyakit ini boleh berlaku kerana mutasi pada satu gen yang disebut Lamin A (LNM). LNMA adalah gen yang menghasilkan protein yang dipanggil prelamin A . Prelamin A berperanan menjaga inti sel manusia agar tetap bersatu.

Namun, bila Lamin A Sekiranya anda mengalami kecacatan, mutasi genetik akan menjadikan sel tidak stabil. Oleh itu, keadaan ini menyebabkan penuaan orang yang mempunyai progeria dipercepat.

Penting untuk diingat bahawa "progeria" Benjamin berbeza dari yang ini, anda tahu. Masalahnya ialah, keadaan Benjamin dalam filem itu hilang ketika dia semakin tua. Sebenarnya, Benjamin yang lebih tua, lebih sihat.

Baca juga: Ketahui 6 Penyakit Jarang pada Bayi Baru Lahir

Ingin mengetahui lebih lanjut mengenai penyakit ini? Anda boleh bertanya kepada doktor secara langsung melalui permohonan . Melalui ciri Berbual dan Panggilan Suara / Video , anda boleh berbual dengan doktor tanpa meninggalkan rumah.

Rujukan:
Klinik Mayo. Diakses pada tahun 2020. Progeria.

Garis Kesihatan. Diakses pada tahun 2020. Sindrom Progeria.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found