Mengenal Penyakit Urine Maple Syrup Jarang

, Jakarta - Salah satu penyakit langka yang dapat terjadi pada anak-anak adalah Penyakit Urin Maple Syrup (MSUD). Penyebabnya adalah kekurangan enzim metabolik rantai bercabang a-keto asid dehidrogenase (BCKDH). Gangguan penyakit ini menyebabkan gangguan metabolik asid amino tertentu, iaitu leucine, isoleucine dan valine. Asid amino menjadi terkumpul dalam darah menyebabkan kesan toksik yang mengganggu fungsi otak.

Seperti namanya, air kencing kanak-kanak dengan penyakit ini berbau manis seperti sirap maple. Walaupun dikelaskan sebagai penyakit yang jarang berlaku, MSUD dapat diatasi dengan melakukan diet khas yang anda tahu.

(Baca juga: Mengapa Penyakit Jarang Sukar Diagnosis? )

Gejala Penyakit Urin Maple Syrup

Peluang mengembangkan MSUD pada seorang kanak-kanak adalah 1 dari 185,000. Oleh itu, anda boleh mengatakan bahawa ia sangat jarang berlaku. Walaupun begitu, bayi perempuan dan lelaki mempunyai risiko yang sama. Gejala penyakit ini biasanya muncul sejak bayi atau kanak-kanak.

Tanda dan gejala yang dialami oleh penderita MSUD adalah kehilangan kesedaran, kelewatan perkembangan, muntah, dan penurunan pengambilan atau penggunaan makanan. Pengumpulan ketiga-tiga asid amino ini boleh menyebabkan disfungsi otak sehingga tanpa rawatan, MSUD boleh menyebabkan keadaan maut, seperti sawan, koma, dan kematian.

Cara Mengatasi Penyakit Kencing Sirap Maple

Kerana diklasifikasikan sebagai penyakit berisiko, diagnosis awal adalah penting. Berita baiknya ialah diagnosis awal dan campur tangan diet dapat mencegah komplikasi yang disebabkan oleh penumpukan asid amino. Rawatan awal membolehkan kanak-kanak mempunyai pertumbuhan, perkembangan, dan kemampuan intelektual yang normal.

Oleh itu, sekiranya anda mengalami simptom yang sama pada anak anda, anda harus segera berjumpa doktor. Dalam aplikasi , doktor pakar sentiasa bersedia membantu anda melalui perkhidmatan ini panggilan video / suara atau berbual.

Dalam keadaan akut, kanak-kanak harus diberi cecair intravena bebas protein, iaitu memberi glukosa dengan memastikan pengiraan kalori yang mencukupi untuk mencegah katabolisme atau pemecahan sebatian kompleks menjadi sebatian yang lebih sederhana dengan bantuan enzim.

Selain itu, dalam kasus gangguan otak, transfusi pertukaran, hemodialisis (pencucian darah) atau hemofiltrasi dapat dilakukan untuk mengurangi pengumpulan asam amino. Untuk jangka masa panjang, terapi boleh dilakukan dengan diet khas dengan mengambil susu khas yang bebas daripada asid amino isoleucine, leucine dan valine, serta suplemen valine dan isoleucine.

(Baca juga: Ini adalah ciri dan jenis penyakit jarang yang boleh menyerang kanak-kanak )

Menangani penyakit yang jarang berlaku tidaklah mudah. Tetapi dengan aplikasinya , anda selalu berhubung dengan doktor pakar. Dalam aplikasi ini terdapat juga perkhidmatan pemeriksaan makmal dan perkhidmatan Farmasi Penghantaran untuk memesan ubat dan vitamin tanpa harus keluar dari rumah. Ayuh, muat turun permohonan di App Store atau Google Play.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found