Displasia Ektodermal Menyebabkan Athelia, Inilah Penjelasannya

, Jakarta - Displasia ektodermal adalah sekumpulan pelbagai gangguan genetik yang melibatkan kecacatan pada rambut, kuku, gigi, kulit, kelenjar, mata, dan juga tekak. Gabungan ciri fizikal seseorang dan cara mereka diwarisi menentukan jenis displasia ektodermal yang dialaminya.

Sebagai contoh, displasia ectodermal hipohidrotik mempengaruhi rambut, gigi, dan kelenjar peluh, sedangkan sindrom Clouston mempengaruhi rambut dan kuku. Athelia adalah keadaan ketika seseorang dilahirkan tanpa satu atau kedua puting susu. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan keadaan seperti sindrom displasia ektodermal sering mengalami keadaan ini.

Baca juga: Adakah benar bahawa Athelia hanya disebabkan oleh gangguan genetik?

Mengapa Displasia Ectodermal Menyebabkan Athelia

Sebelum janin yang sedang berkembang cukup besar untuk dilihat, ada lapisan sel yang menutupi bahagian luar tubuhnya. Lapisan sel ini disebut ectoderm. Biasanya, rambut, kuku, gigi, dan kelenjar peluh berasal dari lapisan embrio yang sedang berkembang ini. Orang dengan displasia ectodermal akan mengalami gangguan pada semua turunan sel dan tisu yang berkaitan dengan ectoderm.

Displasia bermaksud pertumbuhan tisu yang tidak normal. Dalam displasia ektodermal, jika kelainan secara konsisten melibatkan lebih dari satu bahagian badan, ia disebut sindrom. Displasia ektodermal adalah keadaan yang kompleks.

Setiap orang boleh terjejas secara berbeza bergantung pada kombinasi gejala yang mereka alami. Begitu juga, penampilan fizikal mereka boleh sangat berbeza. Begitu juga ketika seseorang dilahirkan tanpa puting susu, akibat dari keadaan displasia ektodermal yang dialaminya.

Baca juga: Bayi yang dilahirkan Athelia, Ibu Bapa Perlu Apa?

Telah disebutkan sebelumnya bahawa displasia ektodermal adalah sekumpulan lebih daripada 180 sindrom genetik yang berbeza. Sindrom ini mempengaruhi perkembangan kulit, gigi, rambut, kuku, kelenjar peluh, dan bahagian badan yang lain.

Ia berlaku apabila lapisan ektodermal pada embrio yang mengembangkan kulit, gigi, rambut, dan organ lain tidak berkembang dengan baik. Selain tidak mempunyai puting, orang dengan displasia ektodermal mungkin mengalami gejala seperti:

1. Rambut nipis.

2. Tiada gigi Gigi atau kecacatan pada gigi.

3. Ketidakupayaan untuk berpeluh (hypohidrosis).

4. Gangguan penglihatan atau pendengaran.

5. Jari atau jari kaki yang hilang atau kurang berkembang.

6. Tidak mempunyai bibir sumbing atau lelangit.

7. Warna kulit yang tidak biasa.

8. Kuku nipis, rapuh, retak, atau lemah.

9. Payudara kurang berkembang.

10. Kesukaran bernafas.

Mutasi genetik menyebabkan displasia ektodermal Gen ini boleh diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak atau dapat bermutasi (diubah) ketika bayi dikandung.

Keadaan Athelia tidak selalu perlu ditangani

Anda tidak perlu melakukan rawatan untuk keadaan athelia, kecuali ketiadaan puting boleh mengganggu aktiviti harian. Sekiranya anda kehilangan seluruh payudara, anda boleh menjalani pembedahan rekonstruktif menggunakan tisu dari perut, punggung, atau punggung anda. Puting dan areola kemudian boleh dibuat semasa prosedur.

Baca juga: Ketahui sindrom Poland yang boleh menyebabkan Athelia

Untuk membuat puting, pakar bedah dapat membentuk lipatan tisu menjadi bentuk seperti puting. Pilihan lain ialah anda boleh membuat tatu berbentuk areola pada kulit bahagian dada. Prosedurnya adalah 3-D menggunakan jarum bersalut pigmen untuk membuat puting yang kelihatan tiga dimensi dan lebih realistik.

Tidak dapat dinafikan bahawa athelia adalah keadaan yang boleh memberi kesan terhadap keyakinan diri. Sekiranya anda menghadapi masalah untuk menangani perubahan dalam badan anda, ada baiknya anda berbincang dengan psikologi, ahli terapi atau profesional kesihatan mental yang lain.

Anda juga boleh menyertai komuniti sokongan yang berkongsi syarat ini. Sekiranya anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenai Athelia, cari terus di . Doktor yang pakar dalam bidangnya akan berusaha memberikan penyelesaian terbaik. Bagaimana, cukup muat turun permohonan melalui Google Play atau App Store. Melalui ciri Hubungi Doktor anda boleh memilih untuk berbual melalui Panggilan Video / Suara atau Berbual .

Rujukan:
Yayasan Nasional untuk Displasi Ectodermal. Diakses pada tahun 2020. Belajar.
Garis Kesihatan. Diakses pada tahun 2020. Apa Artinya Tidak Puting Puting (Athelia)?