Amaran! Keabnormalan Kromosom Dapat Menyebabkan Wanita Mendapatkan Sindrom Turner

, Jakarta - Mungkin anda lebih kerap mendengar bahawa gangguan genetik menyebabkan penyakit seperti autisme atau sindrom down . Gangguan genetik sebenarnya boleh menyebabkan gangguan yang lebih teruk lagi kerana gangguan ini menyebabkan kecacatan kromosom. Gangguan ini dikenali sebagai sindrom Turner, iaitu gangguan yang berlaku ketika seorang gadis dilahirkan dengan hanya satu kromosom. Kromosom X pasangan mungkin rosak atau hilang sepenuhnya.

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom ini biasanya akan mengalami masalah kesihatan termasuk gangguan dalam perkembangan fizikal seperti postur yang pendek, tidak mengalami haid kerana mereka tidak mempunyai darah haid, kemandulan, gangguan jantung, kesukaran untuk menyesuaikan diri secara sosial, dan bahkan kesukaran untuk mempelajari beberapa perkara. Dalam sejarahnya, penyakit ini hanya ditemui oleh seorang doktor bernama Henry Turner pada tahun 1983, oleh itu keadaan penyakit ini dinamakan sindrom Turner.

Punca Sindrom Turner

Penyakit ini boleh dikatakan bermula ketika anak masih dalam kandungan. Penyakit ini berlaku apabila salah satu kromosom X pada seorang wanita hilang sebahagian atau sepenuhnya. Oleh itu, sebab berlakunya gangguan ini masih belum dijumpai. Perubahan genetik dalam sindrom Turner mungkin berlaku kerana perkara berikut:

  • Satu kromosom, iaitu ketika satu kromosom X hilang dalam sperma ayah atau telur ibu. Ia mempengaruhi setiap sel tubuh, yang semuanya hanya mempunyai satu kromosom X.

  • Mosaik, iaitu ketika kesalahan berlaku semasa pembelahan sel pada peringkat awal perkembangan janin. Ini menyebabkan beberapa sel di dalam badan mempunyai salinan kromosom X yang diubah. Yang lain mungkin hanya mempunyai satu salinan kromosom X, atau satu salinan lengkap dan satu lagi diubah.

  • Bahan kromosom Y, iaitu ketika beberapa sel mempunyai salinan kromosom X dan sel lain membawa salinan kromosom X dan Y. Individu ini tumbuh secara biologis menjadi anak perempuan, tetapi kehadiran bahan kromosom Y meningkatkan risiko sejenis barah dipanggil tumor tisu genital primer.

Penyakit ini agak jarang berlaku kerana hanya berlaku pada 1 dari 2,500 wanita yang dilahirkan di seluruh dunia. Ini berlaku kerana kebanyakan janin dengan sindrom Turner mengalami kegagalan kelahiran atau keguguran ibu, atau dilahirkan dalam keadaan tidak bernyawa.

Penyakit ini tidak diwarisi dalam keluarga. Kehilangan atau perubahan kromosom biasanya berlaku secara rawak dan berlaku kerana terdapat masalah dengan telur atau sperma ibu bapa dan mengganggu tahap awal perkembangan janin.

Gejala Umum Sindrom Turner

Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Turner mengalami perkembangan dan gangguan yang perlahan dalam sistem pencernaan. Penampilan fizikal yang dapat dilihat dari orang dengan penyakit ini termasuk lipatan leher pendek, dada terbantut, dada rata, telinga besar atau rendah, atau garis rambut di bawah tengkuk leher.

Wanita yang diserang penyakit ini mengalami gangguan ovari sehingga mereka akan mengalami kelewatan pada usia haid, atau sama sekali tidak mengalaminya sehingga mereka tidak menghasilkan darah haid. Wanita dengan keadaan ini tidak boleh hamil. Masalah lain yang boleh menyerang adalah gangguan jantung, ginjal, deria pendengaran, sikap agak kekok, dan gangguan dalam proses pembelajaran.

Rawatan Sindrom Turner

Penyakit ini dapat membantu mengurangkan gejala dengan memberi terapi hormon. Hormon diberikan kepada penghidap untuk membantunya tumbuh dan fungsi badan yang lain. Terapi ini dapat membantu meningkatkan ketinggian. Ketika pubertas semakin hampir, terapi hormon dapat membantu pertumbuhan payudara dan permulaan haid.

Beberapa ubat juga diberikan kepada penderita penyakit ini ketika dia mulai mengalami masalah jantung atau ginjal. Pakar akan membantu doktor memilih rawatan terbaik. Mereka termasuk pakar genetik yang pakar dalam masalah kromosom dan ahli endokrinologi untuk merawat hormon.

Jangan ragu untuk bertanya kepada doktor jika anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenai sindrom Turner melalui aplikasi . Anda boleh menghubungi doktor dan membincangkan kaedahnya Panggilan Video / Suara dan Berbual bila-bila masa dan di mana sahaja. Ayuh, muat turun sekarang di App Store dan Google Play.

Baca juga:

  • Kromosom Mempengaruhi Kesamaan Anak dengan Ibu Bapa
  • Sindrom Edward, Mengapa Boleh Berlaku Pada Bayi?
  • 5 Punca Bayi Lahir dengan Bibir sumbing