Ini Berlaku pada Tubuh Orang dengan Sindrom Noonan
, Jakarta - Pernah mendengar keadaan yang disebut sindrom Noonan? Penyakit yang disebabkan oleh gangguan genetik agak jarang berlaku, kejadiannya diprediksi 1 dari 2500 kelahiran dengan tahap keparahan yang berbeza-beza. Sindrom Noonan dicirikan oleh pertumbuhan pelbagai bahagian badan yang menjadi tidak normal.
Nah, persoalannya adalah, apa yang akan terjadi pada tubuh orang yang menghidap sindrom ini? Apakah simptom sindrom Noonan yang biasanya dialami penderita?
Baca juga: Penjelasan mengenai Sindrom Noonan ini disebut Langka
Masalah di Pelbagai Bahagian Tubuh
Ciri-ciri atau gejala sindrom Noonan sebenarnya sangat pelbagai. Penghidapnya secara amnya mengalami pelbagai pertumbuhan bahagian tubuh yang tidak normal. Oleh itu, keadaan apa yang biasanya dialami oleh penghidap sindrom ini?
Sebenarnya, sindrom Noonan boleh mempengaruhi seseorang dengan pelbagai cara. Perlu digarisbawahi, tidak semua orang dengan sindrom Noonan mempunyai ciri yang sama.
Walaupun begitu, sekurang-kurangnya ada tiga ciri yang biasanya dialami oleh orang yang menderita sindrom ini, iaitu bentuk atau ciri semula jadi yang tidak normal, perawakan pendek, dan kecacatan jantung kongenital.
Berikut adalah beberapa ciri atau gejala sindrom Noonan:
1. Kelainan pada Muka
- Bentuk muka segi tiga.
- Micrognathia atau rahang kecil.
- Gigi tidak rata.
- Dahi lebar.
- Leher pendek dengan banyak lipatan kulit.
- Philtrum (lekukan kulit yang lebih mendalam antara hidung dan mulut).
- Hipertelorisme (jarak yang meningkat secara berlebihan antara dua organ berpasangan, misalnya mata dan puting susu).
2. Badan pendek
Orang dengan sindrom Noonan biasanya dilahirkan dengan panjang badan yang normal, tetapi lama-kelamaan pertumbuhan tinggi badan mereka tidak sama dengan kanak-kanak lain seusia mereka. Pesakit juga mengalami akil baligh atau tidak mengalaminya sama sekali.
Baca juga: Hati-hati, 3 Penyakit Genetik Ini Boleh Mempengaruhi Bayi Semasa Lahir
3. Kecacatan Jantung
Satu lagi gejala sindrom Noonan yang biasa adalah kecacatan jantung. Sebilangan besar kanak-kanak dengan sindrom Noonan mempunyai beberapa bentuk penyakit jantung kongenital seperti:
- Stenosis injap paru, injap paru (injap yang membantu mengawal aliran darah dari jantung ke paru-paru) sangat sempit, jadi jantung harus bekerja lebih keras untuk mengepam darah ke paru-paru.
- Kardiomiopati hipertrofik, di mana otot jantung jauh lebih besar daripada yang sepatutnya, yang boleh memberi tekanan pada jantung
- Kecacatan Septal ( kecacatan septum ), lubang di antara dua ruang jantung ("lubang di jantung"), yang boleh menyebabkan jantung membesar atau menyebabkan tekanan tinggi di paru-paru.
4. Gangguan Kemaluan dan Ginjal
Orang dengan sindrom Noonan (terutamanya lelaki) mempunyai masalah dengan alat kelamin dan buah pinggang. Contohnya, testis yang tidak turun ke dalam kantung kemaluan ( cryptorchidism ).
Keadaan ini juga boleh memberi kesan kepada masalah kesuburan pada lelaki. Selain itu, terdapat juga masalah buah pinggang. Masalah ginjal yang muncul umumnya ringan, dan hanya terjadi pada sebilangan kecil penderita.
5. Masalah Mata
- Ptosis atau terkulai kelopak mata atas
- Katarak.
- Pergerakan mata yang cepat (nystagmus).
- Masalah dengan otot mata, seperti silang mata (strabismus).
- Masalah pembiasan, seperti astigmatisme, rabun jauh (rabun jauh) atau rabun jauh (hiperopia).
Baca juga: Mitos dan Fakta Mengenai Pertumbuhan Anak Yang Perlu Dibetulkan
6. Masalah dengan sternum
Selain lima perkara di atas, ada juga penghidap yang mungkin mengalami masalah dengan pertumbuhan tulang dada. Keadaan ini dicirikan oleh dada yang kelihatan menonjol atau melengkung ke dalam. Boleh juga dicirikan oleh jarak antara puting yang agak jauh.
Ingin mengetahui lebih lanjut mengenai masalah di atas? Atau ada aduan kesihatan yang lain? Anda boleh bertanya kepada doktor secara langsung melalui permohonan . Tidak perlu meninggalkan rumah, anda boleh menghubungi doktor pakar kapan saja dan di mana sahaja. Praktikal, bukan?
