Waspada, ini adalah gejala Friedreich's Ataxia
, Jakarta - Ataksia Friedreich adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan kesukaran berjalan, kehilangan sensasi di lengan dan kaki, dan gangguan pertuturan. Penyakit ini boleh menyebabkan kerosakan pada bahagian otak dan saraf tunjang dan juga boleh mempengaruhi jantung.
Pemeriksaan fizikal yang lengkap diperlukan untuk menentukan ataksia Friedreich. Ujian ini akan merangkumi pemeriksaan sistem saraf untuk tanda-tanda gangguan keseimbangan, seperti kekurangan refleks dan sensasi pada sendi. Apakah simptom ataksia Friedreich? Baca lebih lanjut di sini!
Friedreich.Diagnosis dan Gejala Ataksia
Pemeriksaan ataxia Friedreich mungkin merangkumi imbasan CT dan MRI otak dan saraf tunjang anda. MRI menunjukkan gambar struktur dalaman badan, sementara imbasan CT menghasilkan gambar tulang, organ dan saluran darah. Anda juga mungkin perlu melakukan sinar-X biasa di kepala, tulang belakang, dan dada.
Ujian genetik dapat menunjukkan sama ada seseorang mempunyai gen frataxin yang salah yang menyebabkan ataksia Friedreich. Doktor anda juga boleh memerintahkan elektromiografi untuk mengukur aktiviti elektrik dalam sel otot. Kajian konduksi saraf dapat dilakukan untuk melihat seberapa cepat saraf menghantar impuls.
Baca juga: Hati-hati, 3 Penyakit Genetik Ini Boleh Mempengaruhi Bayi Semasa Lahir
Pemeriksaan mata untuk memeriksa tanda-tanda kerosakan saraf optik juga diperlukan, begitu juga echocardiogram dan electrocardiogram untuk mendiagnosis penyakit jantung. Sebelum ini, kami telah menerangkan secara ringkas gejala ataksia Friedreich, berikut adalah gejala lengkap:
- Perubahan penglihatan.
- Hilang pendengaran.
- Otot melemah.
- Kekurangan refleks di kaki.
- Koordinasi yang lemah atau kurang koordinasi.
- Kehilangan keupayaan untuk bercakap.
- Pergerakan mata yang tidak disengajakan.
- Kecacatan kaki, seperti kaki kelabu.
- Kesukaran merasakan getaran di kaki.
Peluang untuk Sembuh
Kira-kira 75 peratus orang dengan ataksia Friedreich mengalami cacat jantung. Jenis yang paling biasa adalah kardiomiopati hipertrofik dan penebalan otot jantung. Gejala penyakit jantung, termasuk berdebar-debar, sakit dada, dan sesak nafas. Ataksia Friedreich juga boleh menyebabkan diabetes.
Harus diingat bahawa gejala ataxia Friedreich biasanya bermula antara usia 5 dan 15 tahun, tetapi boleh muncul seawal 18 bulan atau selewat-lewatnya 30 tahun. Simptom pertama biasanya sukar berjalan.
Baca juga: Adakah benar bahawa gangguan darah dipengaruhi oleh genetik?
Ataksia Friedreich secara beransur-ansur bertambah buruk dan perlahan-lahan merebak ke lengan, kemudian ke batang badan. Kecacatan kaki seperti tapak kaki, lenturan (lenturan) jari kaki, jari tukul, atau kaki terbalik (berpusing) adalah gejala awal.
Ingin mengetahui lebih lanjut mengenai ataksia Friederich, tanya terus ke . Doktor yang pakar dalam bidangnya akan berusaha memberikan penyelesaian terbaik untuk anda. Bagaimana, cukup muat turun permohonan melalui Google Play atau App Store. Melalui ciri Hubungi Doktor anda boleh memilih untuk berbual melalui Panggilan Video / Suara atau Berbual .
Ataksia Friedreich tidak dapat disembuhkan. Rawatan oleh doktor biasanya terhad untuk merawat keadaan dan gejala yang mendasari. Terapi fizikal dan terapi pertuturan dapat membantu penghidapnya untuk tetap aktif dan berfungsi seperti biasa.
Tidak jarang penderita memerlukan bantuan berjalan untuk membantu mereka bergerak. Penyokong gigi dan alat ortopedik atau pembedahan lain mungkin diperlukan jika anda mempunyai tulang belakang yang melengkung atau masalah dengan kaki anda. Ubat-ubatan lain boleh digunakan untuk merawat penyakit jantung dan diabetes.
Tidak ada cara untuk mencegah ataksia Friedreich. Oleh kerana keadaan ini diwarisi, kaunseling genetik dan pemeriksaan disarankan jika anda dan pasangan anda cenderung menghidap penyakit ini dan merancang untuk mempunyai anak. Seorang kaunselor kesihatan dapat memberikan anggaran kemungkinan anak anda menghidap penyakit ini atau membawa gen yang tidak normal.
