goodinseattle.com

, Jakarta - Dalam proses pertumbuhan dan perkembangan, ada banyak jenis gangguan yang mengintai anak kecil anda. Seperti sindrom Angelman misalnya. Sindrom ini adalah gangguan genetik kompleks yang jarang berlaku yang menyerang sistem saraf, mengakibatkan kelewatan dalam proses perkembangan anak, baik secara fizikal dan intelektual.

Malangnya, gejala sindrom Angelman tidak dapat dilihat ketika bayi dilahirkan. Gejala biasanya hanya dapat dilihat apabila anak mengalami kelewatan pertumbuhan dan perkembangan pada usia sekitar 6-12 bulan, seperti tidak dapat duduk sendiri tanpa bantuan atau tidak dapat berbual. Gejala dapat dilihat dengan lebih jelas ketika anak menghampiri usia 2 tahun, yang ditunjukkan oleh ukuran kepala yang lebih kecil (microcephaly) dan berlakunya kejang.

Baca juga: Pertumbuhan yang perlahan, Ketahui Gejala Sindrom Angelman

Di samping itu, beberapa gejala lain yang dapat ditunjukkan oleh sindrom Angelman adalah:

• Keseimbangan dan koordinasi terjejas (ataxia).

• Lengan menggeletar atau bergerak dengan mudah.

• Suka menjelirkan lidahnya.

• Kaki lebih kaku daripada biasa.

• Mata bersilang (strabismus).

• Kulit pucat.

• Rambut dan mata berwarna lebih ringan.

• Skoliosis.

• Kesukaran mengunyah dan menelan makanan.

Sebagai tambahan kepada gejala fizikal ini, kanak-kanak dengan sindrom Angelman umumnya menunjukkan sikap ceria, mudah dan sering tersenyum atau ketawa, hiperaktif, mudah terganggu, dan mengalami gangguan tidur. Apabila anda semakin tua, kegembiraan dan gangguan tidur akan berkurang.

Disebabkan oleh Mutasi Genetik

Setiap orang mempunyai salinan pasangan gen UBE3A yang diturunkan dari bapa (bapa) dan ibu (ibu). Pasangan gen ini sama-sama aktif di kebanyakan sel badan. Walau bagaimanapun, di bahagian otak tertentu, biasanya hanya satu salinan gen UBE3A yang aktif, iaitu gen ibu. Sindrom Angelman berlaku apabila salinan ibu dari gen UBE3A pada kromosom 15 hilang atau rosak (bermutasi). Di samping itu, sindrom Angelman juga boleh berlaku apabila anak mewarisi sepasang gen UBE3A pada kromosom 15, tetapi kedua-duanya berasal dari gen bapa (disomi uniparental).

Gangguan genetik ini agak jarang berlaku dan pencetusnya tidak diketahui dengan pasti. Risiko seseorang untuk menghidap gangguan ini lebih besar jika mereka mempunyai saudara dengan gangguan yang serupa, walaupun dalam banyak kes sindrom Angelman dijumpai pada orang yang tidak mempunyai saudara dengan riwayat gangguan ini.

Baca juga: Inilah Rawatan yang Betul untuk Mengatasi Sindrom Angelman

Boleh ditangani dengan memberi terapi

Rawatan sindrom Angelman boleh dilakukan berdasarkan keadaan dan gejala yang dialami oleh penghidapnya. Walaupun diketahui bahwa tidak ada penawar untuk gangguan ini, perawatan bertujuan untuk menghilangkan gejala perubatan dan gangguan perkembangan yang dialami oleh penderita.

Salah satu rawatan yang boleh dilakukan adalah pemberian ubat. Bagi penghidap sindrom Angelman yang mengalami gejala kejang, doktor boleh memberikan ubat antiepileptik untuk mengawal kejang, seperti asid valproik dan clonazepam.

Selain ubat, ada beberapa terapi yang juga dapat dilakukan untuk membantu mengatasi gangguan pertumbuhan dan perkembangan yang dialami. Beberapa terapi yang boleh dicadangkan termasuk:

1. Terapi aktiviti, untuk menolong orang dengan aktiviti, seperti berenang, menunggang kuda, atau bermain muzik.

2. Terapi tingkah laku, untuk merawat gangguan tingkah laku, seperti hiperaktif atau perhatian yang terganggu.

3. Terapi komunikasi, untuk mengembangkan kemahiran bahasa nonverbal dan isyarat.

4. Fisioterapi, untuk membantu postur, keseimbangan, dan kemampuan berjalan, dan untuk mencegah kontraksi (keadaan kaku).

Sekiranya seseorang dengan sindrom Angelman menghidap skoliosis, pembedahan pendakap atau tulang belakang dapat dilakukan untuk mengelakkan kelengkungan tulang belakang menjadi lebih bengkok. Penambahan alat sokongan juga boleh dilakukan pada kaki bawah atau pergelangan kaki, untuk membantu orang yang mengalami kesukaran berjalan untuk dapat berjalan sendiri.

Baca juga: 4 Gangguan Perkembangan Kanak-kanak yang perlu diperhatikan

Itulah sedikit penjelasan mengenai sindrom Angelman. Sekiranya anda memerlukan lebih banyak maklumat mengenai perkara ini atau masalah kesihatan lain, jangan ragu untuk membincangkannya dengan doktor anda mengenai permohonan tersebut , melalui ciri Bercakap dengan Doktor , ya. Sangat mudah, perbincangan dengan pakar yang anda mahukan dapat dilakukan Berbual atau Panggilan Suara / Video . Dapatkan juga kemudahan membeli ubat menggunakan aplikasi , bila-bila masa dan di mana sahaja, ubat anda akan dihantar terus ke rumah anda dalam masa satu jam. Ayuh, muat turun sekarang di App Store atau Google Play Store!