Progeria dengan Sindrom Progeria Werner, Apa Perbezaannya?

, Jakarta - Penuaan adalah perkara biasa, seiring dengan usia. Manusia akan mengalami penuaan, baik dari segi fizikal dan juga organ di dalam badan. Namun, ada beberapa keadaan yang dapat menyebabkan proses ini terjadi lebih cepat, mulai dari gaya hidup yang tidak sihat, faktor persekitaran, tidak menjaga kulit dan tubuh dengan baik, hingga gangguan genetik. Ya, ada gangguan genetik yang dapat menyebabkan penderita mengalami penuaan dini, bahkan sejak bayi.

Gangguan genetik yang menyebabkan penghidapnya lebih tua daripada usia asalnya adalah progeria. Secara umum, terdapat tiga jenis progeria, iaitu Hutchinson-Gilford progeria, Werner progeria syndrome, dan Wiedemann-Rautenstrauch progeria syndrome. Dalam artikel ini, kita akan membincangkan Hutchinson-gilford progeria (progeria) dan sindrom progeria Werner, dan apakah perbezaannya!

Baca juga: Progeria, Gangguan Genetik yang Jarang dan Maut

Perbezaan dan Punca Sindrom Progeria

Progeria adalah keadaan yang menyebabkan keadaan fizikal penghidapnya berbeza dengan orang biasa. Orang yang menghidap penyakit ini akan mempunyai penampilan yang lebih tua dari usia sebenar. Progeria boleh dijumpai pada bayi dan disebut Hutchinson-Gilford progeria. Dalam keadaan ini, bayi akan mula menunjukkan tanda-tanda penuaan fizikal pada usia 2 tahun.

Bayi yang menghidap penyakit ini juga akan menunjukkan gejala proses pertumbuhan yang perlahan, kenaikan berat badan yang sukar, dan ukuran fizikal yang kecil dan lemah seperti orang tua fizikal (tua). Walaupun begitu, perkembangan motor dan kecerdasan bayi progeria terus berjalan sebagaimana mestinya.

Tidak seperti Hutchinson-Gilford progeria, yang mana gejala muncul lebih awal, sindrom progeria Werner biasanya memerlukan masa lebih lama untuk menunjukkan gejala. Orang yang mengalami gangguan ini biasanya akan mula menunjukkan tanda-tanda penuaan pada usia remaja atau awal dewasa. Jadi, orang dengan sindrom progeria Werner pada mulanya tumbuh dan berkembang secara normal, tetapi penyelewengan akan mulai muncul pada masa baligh.

Baca juga: Progeria, Penyakit Jarang yang Membuat Anak Kecil Anda Tua

Selain menyebabkan keadaan fizikal menjadi lebih tua, orang dengan sindrom Progeria Werner juga dapat mengalami masalah kesihatan lain yang biasanya dialami oleh orang tua (orang tua), seperti osteoporosis, katarak, dan diabetes. Sebagai tambahan kepada perbezaan masa munculnya gejala, kedua-dua jenis progeria ini juga disebabkan oleh perkara yang berbeza.

Di Hutchinson-Gilford progeria, penuaan boleh berlaku disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada satu gen yang disebut LMNA. Mutasi gen ini menyebabkan pembentukan progerin. Progerin adalah protein yang tidak normal yang mengakibatkan pembentukan sel yang cepat menua. Inilah sebab mengapa penyakit ini menyebabkan bayi menunjukkan tanda-tanda penuaan pramatang.

Malangnya, sehingga kini masih belum diketahui dengan tepat apa yang menyebabkan mutasi gen berlaku. Semasa di sindrom progeria Werner, gangguan tersebut dikatakan timbul kerana terdapat mutasi pada gen WRN. Biasanya, gen ini bertanggungjawab menghasilkan protein Werner yang berperanan dalam menjaga dan memperbaiki DNA.

Orang dengan penyakit ini akan mempunyai protein Werner yang lebih pendek dan mempunyai fungsi yang tidak normal. Ini kemudian menyebabkan protein dipecah lebih cepat daripada protein biasa. Malangnya, ia boleh menyebabkan masalah pertumbuhan dan penumpukan DNA yang rosak. Lama kelamaan, keadaan ini menjadi lebih teruk yang mengakibatkan simptom penuaan dan masalah kesihatan lebih cepat.

Baca juga: 5 Penyakit Jarang yang Perlu Anda Ketahui

Ketahui lebih lanjut mengenai progeria dengan meminta doktor di aplikasi . Anda boleh menghubungi doktor dengan mudah melalui Panggilan Video / Suara dan Berbual , bila-bila masa dan di mana sahaja tanpa perlu meninggalkan rumah . Dapatkan maklumat mengenai kesihatan dan petua hidup sihat dari doktor yang dipercayai. Ayuh, muat turun sekarang di App Store dan Google Play!

Rujukan:
Garis Kesihatan. Diakses pada tahun 2020. Sindrom Progeria.
WebMD. Diakses pada tahun 2020. Progeria.
KATA. Diakses pada tahun 2020. Sindrom Werner