Mengetahui Potensi Achondroplasia pada Janin di dalam kandungan

, Jakarta - Menjaga kesihatan janin adalah perkara penting yang perlu dilakukan oleh ibu semasa mengandung. Gaya hidup dan diet yang buruk semasa kehamilan dikhuatiri akan memberi kesan negatif terhadap perkembangan dan pertumbuhan janin di dalam rahim. Bukan hanya masalah memenuhi keperluan pemakanan dan pemakanan, lawatan berkala ke pakar obstetrik adalah cara untuk memeriksa keadaan kesihatan ibu dan janin di dalam rahim. Ini tentu dapat mengurangkan risiko penyakit yang dialami janin sejak di dalam kandungan.

Pemeriksaan kesihatan boleh digunakan untuk mengelakkan risiko kelainan genetik pada janin. Terdapat beberapa masalah genetik yang pastinya mengganggu pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak ketika mereka dilahirkan. Salah satunya adalah keadaan achondroplasia. Keadaan ini menyebabkan pertumbuhan tulang terganggu pada kanak-kanak, yang dicirikan oleh kerdil atau badan terbantut pada kanak-kanak. Ini menjadikan pertumbuhan dan perkembangan fizikal kanak-kanak tidak sesuai dengan usia mereka. Penyebab utama keadaan ini adalah mutasi genetik.

Gejala Achondroplasia

Semasa kelahiran, seorang kanak-kanak akan menjalani beberapa ujian perubatan. Walau bagaimanapun, bayi yang mempunyai achondroplasia boleh mengalami gejala sejak bayi dilahirkan. Bayi dengan achondroplasia mempunyai lengan, kaki, dan jari yang pendek.

Selain itu, ukuran kepala lebih besar jika dibandingkan dengan bayi lain dan dahi lebih menonjol. Ciri lain dilihat dari tangan, biasanya terdapat ruang antara jari tengah dan jari manis. Pada kaki, telapak kaki kelihatan lebih pendek dan kaki berbentuk O.

Pencegahan Keadaan Achondroplasia

Keadaan achondroplasia dapat diketahui oleh ibu bapa sejak janin berada di dalam rahim. Terutama jika salah seorang ibu bapa menghidap achondroplasia, sudah tentu, pemeriksaan kesihatan janin perlu dilakukan.

Berikut adalah beberapa ujian yang boleh dilakukan untuk mengetahui risiko achondroplasia pada janin ketika masih dalam kandungan:

1. Ultrasound

Pemeriksaan melalui ultrasound atau ultrasound perlu untuk memeriksa keadaan kesihatan pada janin. Melalui pemeriksaan ultrasound, ibu dapat melihat perkembangan dan pertumbuhan janin di dalam rahim. Selain itu, keadaan organ pada janin dapat dikesan dengan baik. Ultrasound berfungsi menggunakan gelombang bunyi frekuensi tinggi yang tidak dapat didengar oleh telinga. Terdapat dua jenis ultrasound yang boleh dilakukan secara vagina atau transvaginal dan melalui dinding perut ibu atau transabdominally.

2. Ujian Genetik

Semasa mengandung, ibu disyorkan menjalani beberapa ujian. Ujian ini boleh dilakukan sekiranya disyaki bahawa janin mempunyai achondroplasia. Semasa menjalani ujian akan ada beberapa sampel yang diambil yang biasanya dilakukan dengan mengambil sampel cecair amniotik ( amniosentesis atau tisu plasenta ( vila korionik ).

Komplikasi Achondroplasia

Walaupun keadaan achondroplasia tidak mempengaruhi kecerdasan atau kecerdasan kanak-kanak, keadaan ini boleh memberi kesan kepada kesihatan kanak-kanak dengan keadaan achondroplasia.

Biasanya kanak-kanak dengan keadaan ini akan mengalami kegemukan kerana pertumbuhan dan perkembangan fizikalnya yang tidak normal. Di samping itu, jangkitan telinga dapat dialami oleh kanak-kanak dengan achondroplasia, yang disebabkan oleh penyempitan di saluran telinga. Achondroplasia juga meningkatkan risiko apnea tidur.

Jangan teragak-agak untuk melakukan pemeriksaan awal bayi di dalam kandungan. Sekiranya ibu mempunyai masalah semasa mengandung, tidak ada salahnya bertanya kepada doktor melalui permohonannya . Ayuh, muat turun permohonan sekarang melalui App Store atau Google Play!

Baca juga:

  • Phenylketonuria Berlaku Kerana Mutasi Genetik pada Kanak-kanak Sejak Lahir
  • Achondroplasia Bukan Hanya Genetik, Tetapi Mutasi Gen
  • Mitos atau Fakta, Achondroplasia Perlu Diwarisi pada Kanak-kanak