Adakah Neurofibromatosis Jenis 1 Berjangkit?

, Jakarta - Neurofibromatosis adalah gangguan genetik sistem saraf. Gangguan ini mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan rangkaian sel saraf. Ini dikenali sebagai neurofibromatosis type 1 (NF1) dan neurofibromatosis type 2 (NF2). Neurofibromatosis jenis 1 adalah jenis neurofibromatosis yang lebih biasa.

Penyakit ini dicirikan oleh tompok-tompok kulit coklat muda dan neurofibromas (pertumbuhan lembut dan berdaging) pada atau di bawah kulit. Pembesaran dan ubah bentuk tulang dan kelengkungan tulang belakang (scoliosis) juga mungkin berlaku. Kadang-kadang, tumor boleh berkembang di otak, pada saraf kranial, atau pada saraf tunjang. Kira-kira 50-75 peratus orang dengan neurofibromatosis jenis 1 juga mengalami masalah pembelajaran.

Neurofibromatosis sering diwarisi (diturunkan oleh ahli keluarga melalui gen), tetapi sekitar 50 peratus orang dengan gangguan ini tidak mempunyai sejarah keluarga mengenai keadaan ini. Dengan kata lain, ia boleh timbul secara spontan melalui mutasi (perubahan) pada gen. Setelah perubahan ini berlaku, gen mutan dapat diturunkan ke generasi akan datang.

Baca juga: Bagi penghidap ketumbuhan, 5 makanan ini adalah pantang larang

Bagaimana Neurofibromatosis Diagnosis?

Neurofibromatosis didiagnosis menggunakan sejumlah ujian, termasuk:

  1. Pemeriksaan fizikal

  2. Sejarah perubatan

  3. Sejarah keluarga

  4. X-ray

  5. Imbasan tomografi berkomputer

  6. Pengimejan resonans magnetik (MRI)

  7. Biopsi neurofibroma

  8. ujian mata

  9. Ujian untuk gejala tertentu, seperti ujian pendengaran atau keseimbangan

  10. Ujian genetik

Baca juga: Perkenalan dengan Penyakit Tumor Lymphangioma Benign

Tidak ada ubat untuk neurofibromatosis. Rawatan untuk neurofibromatosis memberi tumpuan kepada mengawal gejala. Apabila rawatan diperlukan, pilihan mungkin termasuk:

  • Pembedahan untuk membuang pertumbuhan atau tumor yang bermasalah

  • Rawatan yang merangkumi kemoterapi atau radiasi jika tumor berubah menjadi ganas atau barah

  • Pembedahan untuk masalah tulang, seperti scoliosis

  • Terapi (termasuk terapi fizikal, kaunseling, atau kumpulan sokongan)

  • Pembedahan pembuangan katarak

  • Rawatan kesakitan yang agresif

Neurofibromatosis kadang-kadang mempengaruhi penampilan fizikal dan kualiti hidup seseorang. Selalunya, gejala neurofibromatosis jenis 1 merangkumi kesakitan dan kecacatan yang boleh menyebabkan kecacatan yang ketara.

Sekiranya tidak ada komplikasi, jangka hayat orang dengan neurofibromatosis hampir normal. Sebilangan penghidap memerlukan rawatan khas apabila mereka mempunyai ratusan tumor pada kulit.

Baca juga: Inilah makna benjolan di belakang telinga

Orang dengan neurofibromatosis mempunyai peluang lebih besar untuk mengembangkan tumor yang teruk. Dalam kes yang jarang berlaku, ia dapat memendekkan jangka hayat seseorang. Komplikasi boleh merangkumi:

  • Gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD)

  • Kebutaan disebabkan oleh tumor pada saraf optik (glioma optik)

  • Patah kaki yang tidak sembuh dengan baik

  • Tumor barah

  • Kehilangan jangka panjang fungsi saraf yang disebabkan oleh tekanan neurofibroma

  • Tekanan darah tinggi kerana pheochromocytoma atau stenosis arteri buah pinggang

  • Pertumbuhan semula tumor

  • Scoliosis atau kelengkungan tulang belakang

  • Tumor muka, kulit, dan kawasan lain yang terdedah

Kaunseling genetik disyorkan untuk sesiapa sahaja yang mempunyai sejarah neurofibromatosis keluarga. Pemeriksaan tahunan harus dilakukan untuk mata, kulit, sistem saraf, dan juga pemantauan tekanan darah.

Sekiranya anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenai neurofibromatosis, anda boleh bertanya terus ke . Doktor yang pakar dalam bidangnya akan berusaha memberikan penyelesaian terbaik untuk anda. Caranya, muat turun sahaja aplikasinya melalui Google Play atau App Store. Melalui ciri Hubungi Doktor , anda boleh memilih untuk berbual melalui Panggilan Video / Suara atau Berbual .