Ketahui Punca Sindrom Rett

, Jakarta - Rett syndrome adalah gangguan genetik yang mempengaruhi perkembangan otak, umumnya pada kanak-kanak perempuan. Sebilangan gejala yang berkaitan dengan gangguan perkembangan ini mula muncul ketika kanak-kanak berumur 1 hingga 1,5 tahun.

Pada mulanya bayi dengan sindrom Rett mengalami perkembangan normal sehingga, tetapi lama kelamaan mereka mengalami gangguan pertuturan dan pergerakan dengan sangat perlahan. Keadaan ini dianggap sebagai kes yang jarang berlaku, dan hanya berlaku pada 1 dari 15,000 kelahiran.

Baca juga: Si Kecil Mempunyai Kerencatan Mental, Ibu Lakukan Ini

Apa yang Menyebabkan Sindrom Rett pada Kanak-kanak?

Penyakit ini berlaku kerana mutasi atau perubahan gen yang mengatur perkembangan otak bayi, lebih tepatnya MECP2. Namun, sehingga kini tidak diketahui keadaan apa yang menyebabkan gen tersebut mengalami mutasi genetik.

Penyakit ini bukanlah penyakit yang diturunkan daripada ibu bapa. Walaupun begitu, kanak-kanak dari keluarga yang mempunyai sejarah sindrom Rett dianggap berisiko lebih tinggi untuk mengalami perkara yang sama.

Sindrom Rett lebih kerap berlaku pada kanak-kanak perempuan berbanding kanak-kanak lelaki. Namun, itu tidak bermaksud budak lelaki tidak dapat mengalaminya. Dalam banyak kes, jika seorang anak lelaki mempunyai sindrom ini, gangguannya dapat menjadi lebih parah, dan anak itu biasanya telah mati di rahim.

Bagaimana Mengesan Sindrom Rett?

Sekiranya terdapat gangguan perkembangan pada bayi, ibu wajib memeriksanya di hospital. Doktor dapat mengesan simptom yang ada dan dikhuatiri gangguan perkembangan ini adalah sindrom Rett. Yang pasti, doktor menjalankan ujian genetik dengan mengambil sampel darah untuk dikaji di makmal.

Beberapa pemeriksaan juga dilakukan untuk memastikan bahawa apa yang dialami oleh anak itu bukan autisme. kelumpuhan serebrum , dan gangguan otak metabolik atau pranatal yang lain. Ujian genetik juga boleh dilakukan untuk mengesahkan diagnosis.

Baca juga: Ketahui 4 Tahap Gejala Sindrom Rett

Apakah simptom Rett's Syndrome yang akan dialami penderita?

Kadang kala sindrom ini tidak selalu dikesan, tetapi pertumbuhan kepala yang perlahan adalah gejala pertama kanak-kanak yang menderita penyakit ini. Tidak hanya itu, penderita juga mengalami penurunan kesihatan otot pada awal hari. Selepas itu, kanak-kanak itu biasanya berjuang dan kehilangan cara menggunakan tangannya dengan betul. Biasanya, kanak-kanak hanya boleh memerah dan menggosok tangan pada masa yang sama.

Apabila anak mula mencapai usia 1 hingga 4 tahun, kemampuan untuk bersosial dan bercakap semakin teruk. Anak itu akan berhenti bercakap dan takut untuk bersosial, dia juga tidak mahu berinteraksi dengan orang lain. Selain mempengaruhi mental, sindrom ini menyerang otot dan koordinasi. Kanak-kanak itu akan berjalan dengan kekok atau mempunyai gaya berjalan yang kelihatan kaku. Lebih buruk lagi, keadaan ini juga mempengaruhi koordinasi ketika bernafas.

Baca juga: Bagaimana Sindrom Rett dapat Dicegah?

Bagaimana Mengubati Anak dengan Sindrom Rett?

Malangnya, tiada rawatan yang berkesan dijumpai untuk merawat keadaan ini. Beberapa langkah rawatan bertujuan menjadikan anak menjalani kehidupan sebaik mungkin. Terapi juga diberikan untuk memperlambat kemajuan keluhan yang dialami, sehingga penghidapnya dapat berinteraksi secara sosial dan bersekolah. Walaupun rata-rata orang yang menghidap sindrom Rett hanya dapat bertahan sehingga usia 20 tahun. Terdapat beberapa pilihan terapi yang boleh diberikan kepada kanak-kanak dengan sindrom Rett, termasuk:

  • Pentadbiran ubat-ubatan;
  • Terapi fizikal / atau fisioterapi;
  • Terapi ucapan;
  • Terapi pekerjaan;
  • Pemakanan yang baik; dan
  • Terapi tingkah laku.

Segera buat janji temu dengan doktor di hospital menggunakan aplikasi sekiranya kanak-kanak itu mempunyai gangguan perkembangan yang mencurigakan. Penjagaan yang betul diperlukan untuk kanak-kanak untuk mengelakkan komplikasi berbahaya.

Rujukan:
Pilihan Perkhidmatan Kesihatan Negara. Diakses pada 2019. Rett Syndrome.
Klinik Mayo. Diakses pada tahun 2019. Penyakit dan Keadaan: Rett Syndrome.