Jarang, Inilah Yang Dimaksudkan Sindrom Prader Willi
, Jakarta - Sindrom Prader-Willi adalah penyakit jarang yang menyerang hanya 1 dari 25000 kanak-kanak. Walaupun jarang berlaku, ini tidak bermaksud ibu bapa harus memandang rendah ancaman penyakit ini kepada anak-anak mereka. Sebabnya, sindrom Prader-Willi boleh menyebabkan anak-anak dilahirkan dengan pelbagai masalah neurologi dan perkembangan yang kompleks yang akan berterusan hingga dewasa. Oleh itu, mari kita ketahui lebih lanjut mengenai sindrom Prader-Willi di bawah.
Baca juga: Hati-hati, 3 Penyakit Genetik Ini Boleh Mempengaruhi Bayi Semasa Lahir
Apa itu Sindrom Prader Willi?
Sindrom Prader-Willi (PWS) adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan pelbagai gejala fizikal, kesukaran belajar, dan masalah tingkah laku. Biasanya, gejala penyakit ini dapat diketahui sebaik sahaja penghidapnya dilahirkan.
Penyebab sindrom Prader-Willi dikaitkan dengan kromosom 15 dan gen OCA2. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom ini biasanya mempunyai ciri-ciri seperti gangguan mental, perawakan pendek, kegemukan, dan hipogonadisme (masalah kesuburan).
Baca juga: Penjelasan mengenai Sindrom Noonan ini disebut Langka
Punca Sindrom Prader Willi
Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh kesalahan dalam kumpulan gen pada kromosom nombor 15. Kesalahan ini menyebabkan sejumlah masalah yang dianggap mempengaruhi bahagian otak yang disebut hipotalamus. Bahagian otak ini berfungsi menghasilkan hormon dan mengatur pertumbuhan, serta selera makan. Itulah sebabnya orang dengan sindrom Prader-Willi biasanya akan mengalami pertumbuhan yang tidak stabil dan kelaparan yang berterusan.
Kesalahan genetik yang berlaku dalam kes PWS adalah kebetulan, baik kanak-kanak lelaki dan perempuan dari semua latar belakang etnik boleh dipengaruhi oleh sindrom ini. Namun, sangat jarang, ibu bapa mempunyai lebih daripada satu anak dengan sindrom Prader-Willi.
Gejala Sindrom Prader-Willi
Tanda dan gejala sindrom Prader-Willi dapat dikenali sejak lahir. Gejalanya adalah:
Kecacatan wajah, seperti bentuk mata ganjil, pelipis sempit, bibir atas nipis, dan mulut terkulai yang kelihatan seperti cemberut.
Bayi mempunyai otot yang lemah yang dapat dilihat dari kemampuan menghisap susu yang tidak cukup kuat, tidak bertindak balas terhadap rangsangan, dan suara tangisan juga terdengar lemah.
Pada bayi lelaki, zakar dan buah zakar lebih kecil daripada biasa. Kedudukan testis juga tidak turun ke dalam testis. Manakala pada bayi perempuan, klitoris dan labia minora lebih kecil daripada yang sepatutnya.
Seiring usia anda, gejala sindrom Prader-Willi boleh berubah. Berikut adalah gejala sindrom Prader-Willi yang paling biasa pada kanak-kanak dan orang dewasa:
Pada kanak-kanak, pertumbuhannya terhad, jadi penghidapnya jauh lebih pendek daripada kanak-kanak pada umumnya.
Mempunyai selera makan yang berlebihan yang boleh menyebabkan kenaikan berat badan yang berbahaya.
Kecuaian yang disebabkan oleh otot yang lemah (hipotonia).
Kesukaran belajar.
Kurangnya perkembangan seksual.
Masalah tingkah laku, seperti kemarahan atau kedegilan.
Rawatan Sindrom Prader-Willi untuk Kanak-kanak
Malangnya, sindrom Prader-Willi tidak dapat disembuhkan. Jadi, rawatan hanya bertujuan untuk mengawal gejala dan masalah yang berkaitan. Ini dapat dilakukan dengan mengatur nafsu makan anak yang berlebihan dan mengatasi masalah tingkah laku dengan memberi terapi.
Salah satu perkara yang paling penting dalam menjaga anak dengan sindrom Prader-Willi adalah dengan berusaha mengekalkan berat badan yang normal. Kanak-kanak mesti menjalani diet yang sihat dan seimbang, dan mengelakkan makanan bergula tinggi bergula sejak usia dini.
Baca juga: Prosedur Terapi Hormon untuk Sindrom Prader Willi
Itulah penjelasan mengenai sindrom Prader-Willi yang perlu diketahui oleh ibu bapa. Sekiranya anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenai sindrom ini, tanyakan kepada pakar yang menggunakan aplikasi ini . Anda boleh menghubungi doktor melalui Panggilan Video / Suara dan Berbual untuk bertanya apa sahaja mengenai kesihatan pada bila-bila masa dan di mana sahaja. Ayuh, muat turun sekarang juga di App Store dan Google Play.
