Bukan sahaja sukar untuk berjalan, ini adalah gejala lain dari ataxia Friedreich

Jakarta - Masih belum mengenal penyakit yang disebut Friedreich's ataxia? Ataksia Friedreich adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan kecacatan pada sistem saraf. Dalam dunia perubatan, ataksia Friedreich dikenali sebagai gangguan pergerakan yang disebabkan oleh masalah dengan otak.

Semasa menyerang seseorang, ataksia Friedreich akan menyukarkan penghidap untuk menggerakkan badan seperti yang diinginkan. Di samping itu, kadangkala anggota badan boleh bergerak ketika tidak dikehendaki. Artinya, ataksia Friedreich mengakibatkan gangguan neurologi atau neurologi, yang mempengaruhi koordinasi, keseimbangan, dan pertuturan.

Baca juga: 5 Fakta mengenai Faxreich's Ataxia yang Perlu Anda Ketahui

Lalu, apakah gejala ataksia Friedreich? Adakah benar bahawa berjalan kaki yang sukar dapat menandakannya? Inilah perbincangannya!

Boleh Menyebabkan Banyak Keluhan

Gejala gangguan saraf atau neurologi pada yang satu ini dapat berkembang dengan perlahan, bahkan menyerang secara tiba-tiba. Sebilangan besar orang dengan ataksia Friedreich mengalami kesukaran berjalan atau tidak stabil ketika berjalan.

Walaupun gejala kesukaran berjalan agak umum, terdapat juga beberapa gejala lain yang dapat dialami oleh orang yang dengannya.

Berikut adalah beberapa simptom yang biasa dialami oleh penghidap:

  • Koordinasi pergerakan yang lemah.

  • Refleks kaki menurun.

  • Kesukaran menelan.

  • Gangguan dalam pemikiran atau emosi.

  • Perubahan pertuturan.

  • Langkah kaki yang tidak stabil, seolah-olah hendak jatuh.

  • Otot badan lemah.

  • Gangguan pendengaran.

  • Pergerakan mata yang tidak disengajakan (nystagmus). Pergerakan ini boleh berlaku pada satu atau kedua mata yang bergerak ke samping, ke atas dan ke bawah, atau berputar.

  • Kesukaran mengawal kemahiran motor halus, seperti makan, menulis, atau memakai baju.

Baca juga: 5 Gejala Penyakit Saraf yang Perlu Anda Ketahui

Sekiranya anda mengalami simptom di atas, segera berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan yang betul. Kenapa anda boleh meminta doktor secara langsung melalui permohonan .

Melalui Pelbagai Ujian

Untuk mengesan ataksia Friedreich, doktor akan melakukan pelbagai pemeriksaan. Pertama, ia dimulakan dengan wawancara perubatan mengenai gejala dan sejarah keluarga. Sekiranya doktor mengesyaki ataksia Friedreich, doktor akan melakukan beberapa pemeriksaan sokongan. Seperti:

  • Pemeriksaan jantung, contohnya elektrokardiografi dan ekokardiografi.

  • Pemeriksaan otot, contohnya elektromiografi.

  • Ujian genetik.

Gejala dan diagnosis sudah, bagaimana dengan penyebabnya?

Terdapat Mutasi Genetik

Berdasarkan penyebabnya, ataksia ini terbahagi kepada tiga jenis, iaitu ataksia yang diperoleh, ataksia genetik, dan ataksia idiopatik. Nah, ada jenis ataksia genetik yang lain, salah satunya adalah ataksia Friedrich.

Jenis ini disebabkan oleh mutasi pada gen FXN pada kromosom 9. Gen ini berfungsi mengatur pengeluaran protein yang disebut frataxin. Protein ini adalah pengatur jumlah zat besi dalam mitokondria, yang merupakan sumber pernafasan sel.

Frataxin akan disimpan di tempat simpanan khas dan dikeluarkan apabila terdapat terlalu banyak besi di mitokondria. Mutasi dalam gen FXN menyebabkan protein frataxin berkurang, mengakibatkan pengumpulan zat besi di mitokondria. Keadaan ini menyebabkan tekanan oksidatif dan menyebabkan kerosakan pada otot, sistem saraf, jantung, dan tisu lain.

Baca juga: Inilah Cara Mencegah Ataxia Friedreich

Penyakit ini adalah penyakit yang diwarisi resesif autosomal. Ini bermakna kedua ibu bapa mempunyai satu mutasi tersembunyi dalam gen mereka, tetapi tidak mempunyai gejala (kerjaya). Sekiranya kedua-dua pembawa mempunyai anak, ada 25% risiko terkena Ataxia Friedreich yang simtomatik, di mana 50 peratus adalah pembawa, dan 25 persen adalah normal. Kadar peratusan ini berlaku untuk setiap kehamilan.

Ingin mengetahui lebih lanjut mengenai masalah di atas? Atau ada aduan kesihatan yang lain? Kenapa anda boleh meminta doktor secara langsung melalui permohonan . Melalui ciri Berbual dan Panggilan Suara / Video, anda boleh berbual dengan doktor pakar tanpa perlu meninggalkan rumah. Ayuh, muat turun sekarang di App Store dan Google Play!

Rujukan:
WebMD. Diakses pada 2020. Ataxia Friedreich.
Garis Kesihatan. Diakses pada 2020. Ataxia Friedreich.
Perpustakaan Perubatan Nasional AS Institut Kesihatan Nasional - MedlinePlus. Diakses pada 2020. Ataxia Friedreich.