Berikut adalah 3 jenis porphyria dan penyebabnya

, Jakarta - Porphyria adalah penyakit langka yang menyebabkan penderita tidak terdedah kepada cahaya matahari. Itulah sebabnya penyakit ini juga dijuluki istilah "penyakit vampire". Walau bagaimanapun, ia bukan hanya alergi matahari, gejala porphyria sangat pelbagai dan setiap penghidapnya dapat mengalami gejala yang berbeza. Ini bergantung pada jenis yang dialami oleh penghidapnya. Oleh itu, mari kita ketahui jenis porfiria dan penyebabnya di sini.

Porphyria adalah sekumpulan gangguan genetik yang timbul akibat pembentukan heme yang tidak sempurna. Heme adalah bahagian penting protein dalam sel darah merah. Fungsi heme adalah untuk membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh badan (hemoglobin). Heme terbentuk melalui serangkaian proses kimia yang melibatkan banyak enzim. Jika salah satu enzim yang diperlukan kurang, heme tidak dapat terbentuk dengan sempurna dan memicu penumpukan sebatian kimia yang disebut porphyrins. Sebatian ini adalah penyebab porphyria.

Punca Porphyria

Pembentukan hem yang tidak sempurna umumnya disebabkan oleh faktor genetik. Dengan kata lain, ia adalah penyakit yang berlaku dalam keluarga. Sebilangan besar porfiria boleh diwarisi dari hanya satu ibu bapa (bapa atau ibu).

Jenis Porphyria

Berdasarkan jenis enzim yang kurang semasa proses pembentukan heme, porphyria dapat dibahagikan kepada 3 jenis, iaitu porphyria akut, kulit, dan campuran. Gejala yang dialami oleh penghidap juga bergantung pada jenis, keparahan, dan keadaan kesihatan penghidapnya sendiri. Walau bagaimanapun, pada orang yang mengalaminya disebabkan oleh mutasi genetik, gejala sering tidak muncul.

1. Porphyria akut

Terdapat dua jenis porfiria akut, iaitu: porfiria berselang-seli akut dan kekurangan aminolevulinic asid dehidratase porphyria ( plumboporphyria ). Jenis ini biasanya menyerang sistem saraf dan berpotensi mengancam nyawa jika tidak dirawat dengan segera. Gejala akut boleh muncul secara tiba-tiba dan sangat teruk. Gejala juga boleh berlangsung selama beberapa minggu dan meningkat secara beransur-ansur setelah serangan pertama.

Gejala porphyria akut termasuk:

  • Otot terasa sakit, kaku, dan lemah. Tidak jarang, porphyria akut menyebabkan penderita mengalami kesemutan, bahkan lumpuh.

  • Sakit dada di bahagian belakang atau kaki.

  • Sakit perut yang teruk.

  • Pening dan muntah.

  • Gangguan pencernaan, seperti cirit-birit atau sembelit.

  • Kesukaran membuang air kecil.

  • Air kencing berwarna merah atau coklat.

  • Tekanan darah tinggi.

  • Cirit-birit .

  • Perubahan mental, seperti kegelisahan, kekeliruan, ketakutan, dan halusinasi.

2. Kulit Porphyria

Jenis ini menyerang tisu kulit dan umumnya dipicu oleh kepekaan berlebihan terhadap cahaya matahari. Malah, sebilangan penghidap juga sensitif terhadap cahaya buatan, seperti lampu di dalam bilik. Terdapat tiga jenis porphyria kulit, iaitu: Porphyria cutanea tarda (PCT), protoporphyria eritropoietik , dan penyakit Gunther ( eritropoetik kongenital porfiria ). Porfiria kulit boleh menyebabkan gejala berikut untuk penghidap:

  • Kulit terasa seperti peri, seperti terbakar ketika terkena cahaya matahari.

  • Kulit menjadi mudah rosak disertai dengan perubahan warna kulit.

  • Pertumbuhan rambut yang berlebihan di kawasan yang terjejas.

  • Ruam gatal.

  • Kulit berwarna merah dan bengkak.

  • Lepuh di muka dan tangan.

  • Air kencing berwarna coklat atau merah.

Gejala di atas biasanya muncul pada usia dini yang dicirikan oleh lecet dan pembakaran kulit yang teruk, setelah terdedah kepada cahaya matahari hanya beberapa minit. Selain itu, wajah dan kulit yang terkena sinar matahari akan terasa kering dan menunjukkan bintik-bintik merah.

3. Porphyria bercampur

Jenis ini boleh menyebabkan gejala porphyria akut dan porphyria kulit pada masa yang sama, seperti sakit perut disertai dengan kulit kemerahan, sistem saraf, dan masalah mental. Porphyria campuran dibahagikan lagi kepada dua jenis, iaitu: porfiria bervariasi dan coproporphyria keturunan .

Sekiranya anda mengalami simptom di atas, anda harus segera berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan yang betul. Bagi orang yang mengalami porphyria kulit, disyorkan untuk mengelakkan aktiviti di bawah sinar matahari. Sekiranya anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenai porphyria, tanyakan kepada pakar yang menggunakan aplikasi tersebut . Anda boleh menghubungi doktor melalui Panggilan Video / Suara dan Berbual untuk membincangkan masalah kesihatan pada bila-bila masa dan di mana sahaja. Ayuh, muat turun sekarang juga di App Store dan Google Play.

Baca juga:

  • 3 Cara Mencegah dan Merawat Porphyria
  • 4 Bahaya Cahaya Matahari untuk Kulit
  • 6 Petua Merawat Kulit Sensitif