Kenali Gejala FOP, penyakit jarang yang menyukarkan pergerakan badan

Jakarta - Siapa yang pernah mendengar penyakit Fibrodysplasia Ossificans Progressiva atau apa yang dikenali sebagai FOP? Ya, penyakit ini agak jarang berlaku. Baru-baru ini, penyakit ini telah banyak dibincangkan kerana dialami oleh seorang wanita dari England bernama Rachel Winnard. Dia mempunyai FOP dan membuatnya hampir tidak dapat menggerakkan badannya.

Pada mulanya, Rachel menemui doktor kerana terdapat benjolan di satu bahagian badannya. Benjolan ini dianggap sebagai tumor, tetapi setelah pemeriksaan, Rachel Winnards didiagnosis dengan penyakit yang jarang berlaku Fibrodysplasia Ossificans Progressiva . Bukan hanya benjolan, Rachel Winnard kehilangan tulang ibu jari kerana penyakit yang jarang berlaku ini. Berikut ini adalah tinjauan mengenai gejala dan perkara berikut yang akan berlaku kepada penghidap FOP.

Baca juga: Berikut adalah 6 Penyakit yang Disebabkan oleh Genetik

Ketahui Gejala FOP

FOP adalah penyakit jarang yang menyebabkan seseorang mengalami pertumbuhan tulang di luar kerangka. Pertumbuhan tulang yang tidak normal menggantikan tisu penghubung di dalam badan, termasuk tendon dan ligamen.

Penyebabnya adalah mutasi genetik ACVR1 dalam tubuh orang dengan FOP. Gen ACVR1 adalah salah satu genetik yang mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan tulang. Dengan adanya mutasi pada gen ini, tulang di dalam badan dapat bermutasi dan tumbuh lebih tidak normal. Gen ini adalah salah satu gen yang diwarisi daripada ibu bapa atau keluarga. Dalam banyak kes, penghidap FOP tidak mempunyai sejarah penyakit keluarga.

Orang dengan FOP boleh dicirikan oleh penampilan pertumbuhan dan perkembangan jari kaki yang terganggu. Biasanya, orang yang mengalami FOP mengalami kecacatan pada jari kaki. Ibu jari pada kedua kaki boleh lebih pendek daripada jari kaki yang lain, dan ibu jari tumbuh dengan arah yang berlawanan dengan jari kaki yang lain.

Baca juga: Achondroplasia Bukan Hanya Genetik, Tetapi Mutasi Gen

Kemunculan benjolan di bahagian belakang, leher, dan bahu adalah gejala penyakit FOP. Benjolan yang muncul adalah tumor yang menggantikan tisu tulang lembut. Pertumbuhan benjolan cepat dan menyakitkan apabila berubah menjadi tulang. Pertumbuhan tulang ini berlangsung sepanjang hayat dan terus merebak jika tidak dirawat dengan segera.

Kehadiran kecederaan atau jangkitan virus di dalam badan juga menjadikan pertumbuhan tumor dan tulang lebih cepat. Orang dengan FOP mengalami kesukaran untuk melakukan pembedahan atau suntikan kerana terdapat beberapa tisu yang berubah menjadi tulang.

Ini Berlaku bagi Orang dengan FOP

Biasanya, orang dengan FOP merasa sukar untuk melakukan pergerakan kerana ia terhad. Pergerakan terhad disebabkan oleh tulang tumbuh ke sendi. Keadaan ini mengakibatkan masalah keseimbangan dan koordinasi antara bahagian badan.

Orang dengan FOP harus mengelakkan kecederaan, walaupun mereka agak kecil. Kecederaan ringan boleh menyebabkan pertumbuhan tulang dan banyak keradangan di dalam badan. Pertumbuhan tulang di dada akan menyebabkan kesukaran bernafas sehingga penderita FOP mudah mengalami komplikasi gangguan pernafasan.

Kekurangan zat makanan dan penurunan berat badan boleh berlaku kerana pergerakan mulut dan rahang yang terhad. Sebilangan orang dengan FOP juga mengalami gangguan pendengaran kerana gangguan pada bahagian telinga.

Baca juga: Mutasi genetik boleh menyebabkan Dystonia pada usia muda

Beberapa kaedah boleh dilakukan untuk rawatan dan rawatan penyakit FOP. Penggunaan ubat boleh digunakan untuk mengurangkan kesakitan yang timbul akibat penyakit FOP. Sebenarnya, pembedahan pembuangan tulang tidak dapat dilakukan pada penyakit FOP kerana dikhuatiri akan memicu pertumbuhan tulang baru.

FOP adalah penyakit kronik dan sukar dirawat. Ubat dan rawatan digunakan untuk mengurangkan gejala yang dialami oleh pengidap FOP. Keadaan kesihatan yang dapat dikesan lebih awal tentunya lebih mudah dirawat. Anda boleh mengunjungi hospital terdekat untuk mengetahui punca gejala yang anda alami.

Rujukan:
WebDM (2019). Apa itu Fibrodysplasia Ossificans Progressiva?
NORD (2019). Fibrodysplasia Ossificans Progressiva