Bolehkah seseorang dengan achondroplasia melahirkan bayi yang normal?

Jakarta - Achondroplasia adalah gangguan yang terjadi pada pertumbuhan tulang yang disebabkan oleh mutasi genetik yang jarang berlaku. Mutasi dalam gen ini adalah penyebab utama kerdil yang tidak seimbang. Keadaan ini berlaku apabila seseorang mengalami pertumbuhan yang rendah dan kecil di bawah normal. Kerdil yang tidak seimbang disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan sehingga tulang rawan tidak dapat memberikan bentuk normal pada tubuh.

Orang dengan achondroplasia mempunyai perawakan yang pendek, sekitar 131 sentimeter pada lelaki dan 124 sentimeter pada wanita. Mutasi gen pada orang dengan achondroplasia disebabkan oleh dua perkara, iaitu:

1. Mutasi Spontan

Kira-kira 80 peratus kes achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen yang tidak diwarisi daripada ibu bapa. Punca kes ini tidak diketahui, tetapi kemungkinan 25 peratus mewarisi dua gen yang cacat yang menyebabkan achondroplasia yang membawa maut.

2. Mutasi Genetik

Sementara itu, kira-kira 20 peratus penyebab achondroplasia adalah mutasi genetik. Sekiranya seorang ibu bapa menghidap achondroplasia, peratusan anak-anak dengan achondroplasia adalah 50 peratus. Sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai achondroplasia, risikonya adalah 25 persen kemungkinan menjadi normal, 50 persen kemungkinan mempunyai gen yang cacat yang menyebabkan achondroplasia.

Baca juga: Adakah terdapat cara untuk mencegah achondroplasia aka kerdil?

Bolehkah Wanita dengan Achondroplasia Melahirkan Normal?

Semakin pendek badan wanita, semakin kecil ukuran pelvis. Nah, anda perlu tahu bahawa ukuran pelvis adalah faktor penting yang mempengaruhi kejayaan melahirkan anak. Apabila seorang wanita melahirkan secara vagina, pelvis mengembang untuk memberi ruang kepada bayi untuk melewati pelvis.

Manakala pada orang dengan achondroplasia dengan ukuran pelvis yang sempit, kemungkinan kepala janin tidak dapat melewati rongga pelvis. Walaupun begitu, wanita dengan achondroplasia masih mempunyai kemungkinan untuk melahirkan secara semula jadi, selama mereka menjalani proses pemeriksaan yang ketat dan diawasi secara langsung oleh doktor.

Namun, demi keselamatan, penghantaran harus dilakukan dengan pembedahan caesar. Jangan lupa, bahagian caesar juga mempunyai banyak risiko yang berlaku, baik jangka pendek dan jangka panjang. Komplikasi biasa yang mungkin berlaku setelah ibu mengalami pembedahan caesar termasuk:

  • Jangkitan.
  • Sembelit.
  • Mual, muntah dan sakit kepala.
  • Kehilangan darah dalam jumlah yang banyak.
  • Gumpalan pada urat di kaki.
  • Kecederaan pada organ, seperti pundi kencing. Kecederaan biasanya boleh berlaku semasa pembedahan caesar.

Baca juga: Hati-hati, ini adalah ciri-ciri achondroplasia pada kanak-kanak

Sebenarnya, tidak ada rawatan khusus untuk orang dengan achondroplasia. Sekiranya terdapat masalah yang timbul sebagai komplikasi achondroplasia, segera hubungi doktor untuk mendapatkan rawatan yang betul. Sebagai contoh:

  • Prosedur ortopedik untuk memanjangkan tulang dan membetulkan kaki bengkok.
  • Penempatan shunt untuk mengalirkan cecair dari hidrosefalus.
  • Penjagaan gigi untuk mengelakkan gigi tumbuh di cerucuk.
  • Kawal berat badan untuk mengelakkan kegemukan.
  • Rawatan dengan hormon pertumbuhan untuk meningkatkan kadar pertumbuhan tulang pada kanak-kanak.

Orang dengan achondroplasia juga dapat melakukan pencegahan dengan menghindari pelbagai aktiviti berbahaya yang berisiko merosakkan tulang belakang, jadi ini dapat menjadi cara untuk mencegah stunting di tubuh. Achondroplasia sangat biasa dan mempengaruhi lebih banyak wanita daripada lelaki pada usia berapa pun.

Baca juga: Masalah Kesihatan yang Dialami Orang yang Mengalami Achondroplasia

Achondroplasia dapat dirawat dengan mengurangkan faktor risiko. Oleh itu, jika anda mempunyai sejarah penyakit ini, segera berbincang dengan doktor anda agar pencegahan dapat dilakukan. Gunakan aplikasinya kerana meminta doktor di sini lebih mudah, anda bahkan boleh membuat temu janji di hospital terdekat melalui aplikasi . Jadi, jangan lupa muat turun ya!

Rujukan:
Mahbooheh Shirazi, et al. 2017. Diakses pada tahun 2021. Penghantaran Berjaya dalam Wanita Dengan Achondroplasia: Laporan Kes. Acta Med Iran 55 (8): 536-537.
Garis Kesihatan. Diakses pada tahun 2021. Achondroplasia.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found