Gangguan Genetik, Yang Berlaku Ketika Phenylketonuria Semula jadi
, Jakarta - Phenylketonuria adalah penyakit yang berlaku akibat gangguan genetik. Dengan kata lain, penyakit kongenital ini boleh mempengaruhi bayi yang dilahirkan oleh kedua ibu bapa yang mengalami fenilketonuria. Ini kerana penyakit ini diwarisi secara autosomal secara resesif. Ini bermaksud bahawa fenilketonuria tidak akan berlaku sekiranya hanya satu orang tua yang mempunyai sejarah penyakit ini.
Walaupun begitu, anak yang dilahirkan oleh satu ibu bapa dengan gangguan ini boleh menjadi pembawa gen fenilketonuria. Penyakit ini menyebabkan badan kanak-kanak tidak mempunyai kemampuan memecah fenilalanin asid amino. Nah, semakin lama penumpukan bahan-bahan ini dapat terjadi dan mencetuskan munculnya gejala penyakit.
Baca juga: Adakah terdapat cara untuk mencegah achondroplasia aka kerdil?
Gejala yang berlaku pada orang dengan fenilketonuria
Phenylketonuria adalah penyakit yang menyebabkan badan tidak dapat memproses asid amino. Sekiranya itu berlaku, terdapat risiko pengumpulan asid amino dalam darah dan otak. Semakin lama, penumpukan bahan-bahan ini dapat mencetuskan gangguan yang tidak boleh dipandang ringan. Berita buruknya ialah keadaan ini boleh menyebabkan komplikasi serius dan berbahaya.
Apabila penyakit ini menyerang, tubuh akan mula menunjukkan gejala penyakit mulai dari gejala ringan hingga teruk. Phenylketonuria dapat menyebabkan kerosakan kekal pada otak, gangguan saraf yang memicu gegaran atau kejang, hingga ukuran kepala yang menjadi kecil atau kelihatan tidak wajar.
Penyakit ini berlaku kerana terdapat mutasi genetik, yang merupakan proses mutasi yang menyebabkan gen hidroksilase fenilalanin gagal menghasilkan enzim yang merosakkan fenilalanin dalam tubuh. Sayangnya, sehingga kini masih belum diketahui dengan tepat apa yang menyebabkan mutasi gen. Bukan hanya itu, gejala penyakit ini juga sering tidak dapat dilihat pada bayi baru lahir. Walau bagaimanapun, seiring dengan bertambahnya usia, gejala fenilketonuria menjadi lebih dikenali.
Untuk mengetahui dan mengesan risiko penyakit fenilketonuria, pemeriksaan dilakukan sejak bayi berusia satu minggu. Sekiranya terbukti membawa fenilketonuria, anak anda biasanya akan mendapat rawatan perubatan dengan segera dan mesti menjalani pemeriksaan berkala. Tujuan pemeriksaan rutin adalah untuk mengukur dan mengesahkan tahap fenilalanin dalam badan.
Baca juga: Achondroplasia Bukan Hanya Genetik, Tetapi Mutasi Gen
Gejala penyakit ini biasanya akan mulai muncul dalam beberapa bulan, terutama jika tidak dikesan dan tidak segera mendapatkan bantuan perubatan. Gejala yang berlaku pada orang dengan fenilketonuria adalah gangguan intelektual dan keterbelakangan mental, gangguan tingkah laku dan emosi, penurunan kekuatan tulang, hingga pertumbuhan yang perlahan. Penyakit ini menyebabkan kejang berulang.
Kanak-kanak yang mengalami fenilketonuria juga biasanya akan mengalami epilepsi, gegaran, muntah yang kerap, gangguan kulit, hingga ukuran kepala yang tidak normal atau mikrosefali. Walau bagaimanapun, risiko gejala ini dapat diantisipasi jika fenilketonuria dikenali dengan cepat dan diberi rawatan yang tepat. Phenylketonuria yang segera dirawat jarang menunjukkan gejala di kemudian hari.
Phenylketonuria adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Walaupun begitu, rawatan masih perlu dilakukan untuk mengawal tahap asid amino dalam badan. Dengan cara itu, risiko pengumpulan dan keadaan yang berbahaya boleh dicegah. Ia juga dapat membantu mengurangkan gejala dan kemungkinan komplikasi.
Baca juga: Kerana Genetik, Anemia Sel Sakit Tidak Dapat Diubati?
Ketahui lebih lanjut mengenai phenylketonuria dan apa simptomnya di dalam badan dengan bertanya kepada doktor di aplikasinya . Doktor boleh dihubungi dengan mudah melalui Video / Panggilan suara atau Berbual . Ayuh, muat turun permohonan sekarang di App Store dan Google Play!
