4 Cara Mendiagnosis Sindrom Ketidakpekaan Androgen

Jakarta - Banyak masalah kesihatan dapat dialami oleh seseorang disebabkan oleh gangguan genetik dalam tubuh, salah satunya adalah sindrom insensitiviti androgen. Sindrom ini adalah gangguan genetik yang menyebabkan bayi lelaki dilahirkan dengan fizikal wanita.

Baca juga: Kenali Gejala Sindrom Insensitiviti Androgen

Gejala utama yang dilihat adalah bahawa bayi dengan sindrom kepekaan androgen mempunyai faraj tetapi tidak ada rahim, ovari atau saluran tuba. Bukan hanya itu, simptom lain ialah zakar tidak berkembang sepenuhnya dan menyebabkan cryptorchidism. Seseorang yang mempunyai sindrom kepekaan androgen dapat menjalani kehidupan yang normal, namun sukar mendapat anak kerana gangguan organ seksual yang dialami.

Ketahui Diagnosis Sindrom Insensitiviti Androgen

Sindrom insensitiviti androgen adalah keadaan yang disebabkan oleh gangguan genetik yang diturunkan oleh ibu semasa kehamilan ketika tubuh tidak bertindak balas terhadap hormon testosteron. Terdapat dua kromosom yang diturunkan oleh ibu bapa, X dan Y. Bayi perempuan mempunyai kromosom XX sementara bayi lelaki akan mempunyai kromosom XY.

Bayi dengan sindrom kepekaan androgen dilahirkan dengan kromosom lelaki, tetapi disebabkan oleh gangguan genetik yang diwarisi oleh ibu, mereka mengganggu tubuh bayi untuk bertindak balas terhadap hormon testosteron pada anak-anak, yang mengakibatkan perkembangan seksual anak yang tidak normal. Tanya doktor pakar melalui aplikasi tersebut jika ada perkara yang ingin anda tanyakan dengan lebih terperinci mengenai sindrom ketidaksensitifan androgen.

Sindrom insensitiviti androgen dapat dikenal pasti melalui pemeriksaan fizikal ketika bayi dilahirkan. Ujian yang boleh dilakukan apabila seorang kanak-kanak disyaki mengalami sindrom kepekaan androgen adalah:

  1. ultrasound kawasan pelvis;

  2. Ujian darah untuk menentukan tahap hormon dalam tubuh orang dengan sindrom ketidaksensitifan androgen;

  3. Ujian genetik untuk menentukan kromosom seks dan mencari kelainan genetik pada kromosom X;

  4. Biopsi perlu dilakukan apabila kanak-kanak mengalami cryptorchidism.

Baca juga: Berikut adalah 6 Penyakit yang Disebabkan oleh Genetik

Gejala Sindrom Insensitiviti Androgen

Terdapat dua jenis sindrom kepekaan androgen. Gejala juga berbeza-beza mengikut jenis sindrom insensitiviti androgen yang dialami, iaitu:

1. Sindrom Insensitiviti Lengkap Androgen

Gejala sindrom jenis ini mula muncul ketika memasuki usia remaja. Biasanya, simptom jenis ini mempunyai faraj tetapi tidak ada rahim dan tidak ada haid walaupun sudah memasuki usia baligh. Di samping itu, badan yang tidak sensitif terhadap androgen tidak tumbuh di ketiak atau alat kelamin.

2. Sindrom Ketidakpekaan Separa Androgen

Jenis ini dapat dilihat ketika bayi dilahirkan dengan ukuran zakar kecil atau mempunyai faraj tetapi kelentit besar. Payudara tumbuh tetapi kelihatan seperti ginekomastia pada lelaki.

Sudah tentu mempunyai anak dengan sindrom ini bukanlah perkara yang mudah bagi ibu bapa dan anak-anak yang mengalami keadaan ini. Gangguan genetik yang telah berlaku tentunya tidak dapat diperbaiki. Bagi kanak-kanak yang mempunyai sindrom kepekaan androgen yang lengkap, ibu bapa biasanya memilih untuk membesarkan anak-anak mereka sebagai wanita kerana penampilan fizikal mereka seperti wanita.

Bagi kanak-kanak dengan sindrom kepekaan androgen separa, keadaan ini lebih sukar ditentukan kerana alat kelamin mempunyai ciri-ciri wanita dan lelaki. Untuk lebih selaras, ada beberapa rawatan yang dapat dilakukan, seperti pembedahan pembuangan zakar, pembedahan testis, pembedahan vagina, pembedahan payudara, dan terapi hormon.

Baca juga: Hati-hati, 3 Penyakit Genetik Ini Boleh Mempengaruhi Bayi Semasa Lahir

Sokongan keluarga, terutama ibu bapa, adalah salah satu perkara yang paling penting untuk menjalani rawatan sindrom kepekaan androgen. Diagnosis sindrom ini dapat menurunkan keyakinan diri. Tidak ada yang salah dengan ibu bapa yang meminta sokongan daripada ahli psikologi untuk menjaga kesihatan mental ibu bapa dan anak-anak.

Rujukan:
Medline Plus. Diakses pada tahun 2019. Sindrom Insensitiviti Androgen
Medscape. Diakses pada tahun 2019. Sindrom Insensitiviti Androgen